Оротацидурия является редким заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое обычно проявляется в течение первого года жизни и характеризуется замедлением роста и развития, мегалобластной анемией и повышенным выделением оротовой кислоты с мочой. Этот дефект, который представляет собой наиболее распространенное метаболическое нарушение синтеза пиримидинов, изменяет синтез нуклеиновой кислоты.

Причиной обычной наследственной оротацидурии является дефицит (во всех тканях) оротатфосфорибозилтрансферазы и оротидин-5-фосфат-декарбоксилазы — двух последовательных ферментативных этапов в синтезе пиримидиннуклеотида. Диагноз этого нарушения можно предположить на основании тяжелой мегалобластной анемии с нормальным уровнем В12 и фолатов в сыворотке и без признаков дефицита ТК-II. Предположительный диагноз ставят при обнаружении повышенного количества оротовой кислоты в моче.

Однако для подтверждения диагноза необходим анализ трансферазы или декарбоксилазы оротидина в эритроцитах пациента. Частым признаком является отставание физического и умственного развития. Анемия рефрактерна к введению витамина В12 или фолиевой кислоты, но быстро корригируется пиримидинуредином в дозе 100-150 мкг/кг/сут. Мегалобластная анемия также может наблюдаться при синдроме Леша-Найхана, при котором блокируется регенерация пуриннуклеотида.

Тиамин-чувствительная мегалобластная анемия представляет собой синдром, характеризующийся мегалобластной анемией, сенсоневральной тугоухостью, сахарным диабетом и, в некоторых случаях, кардиомиопатией и атрофией оптического нерва. Ранее отмечалось, что мегалобластная анемия у некоторых пациентов отвечает на большие дозы тиамина. В настоящее время известно, что дефект данного заболевания заключается в аномалии транспортного гена тиамина, расположенного на хромосоме 1.
Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся адетском возрасте у определенных этнических популяций.

Дефицит аденозилкобаламина и метилкобаламина встречается у некоторых детей наряду с мегалобластной анемией и заключается в неспособности превращать кобаламин в его биологически активные метаболиты. Эти нарушения характеризуются неврологическими расстройствами и метилмалоновой ацидурией или гомоцистинурией либо их сочетанием. Аномалии обычно отмечаются в первые недели жизни и включают отсутствие развития, сонливость, гипотонию, макроцитоз с мегалобластными изменениями в костном мозге, анемию или панцитопению, а также нарушения функции печени.

При лечении гидроксикобаламином мегалобластные изменения и другие симптомы могут исчезнуть; начальная доза составляет 1 мг/сут внутримышечно, затем прием постепенно сокращают до 2-3 раз в неделю, затем — до 1 раза в месяц.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Железодефицитная анемия у детей. Причины"

1. Физиологическая анемия у новорожденных детей. Диагностика
2. Недостаток фолиевой кислоты у детей. Причины и лечение
3. Недостаток витамина В12 - кобаламина у детей. Причины
4. Диагностика и лечение дефицита витамина В12 у детей
5. Оротацидурия у детей. Тиамин-чувствительная мегалобластная анемия
6. Железодефицитная анемия у детей. Причины
7. Клиника и диагностика железодефицитной анемии у детей. Анализы
8. Дифференциация железодефицитной анемии у детей
9. Лечение железодефицитной анемии у детей. Препараты железа
10. Сидеробластные анемии у детей. Синдром Пирсона