Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)

Бульбоспинальная атрофия (или синдром Кеннеди) — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, которое манифестирует во взрослом возрасте и характеризуется амиотрофией дистальных отделов конечностей и бульбарными нарушениями (атрофия и фасцикуляции языка и дисфагия).

У лиц, страдающих этой болезнью, также выявляют синдром нечувствительности к андрогенам, гинекомастию, атрофию тестикул и олигоспермию. При микроскопическом исследовании определяют дегенерацию нижних мотонейронов спинного мозга и ствола.

Генетическим дефектом при синдроме Кеннеди является увеличение до 40 (даже до 60) повторов кодона CAG в полиглутаминовом участке рецептора андрогенов (в норме присутствует от 11 до 33 повторов). Могут быть внутриядерные включения, содержащие агрегаты белка рецептора андрогенов, однако роль этих включений в механизмах повреждения клеток не определена.

Спинальные мышечные атрофии - это группа заболеваний, при которых в основном поражаются нижние мотонейроны у детей. Как и при боковом амиотрофическом склерозе, происходит избирательная гибель мотонейронов передних рогов и развивается атрофия передних корешков спинномозговых нервов. К этой группе относятся несколько нозологий с различным клиническим течением.

Генетика болезни Кеннеди - бульбоспинальной амиотрофии

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Классификация генетических метаболических болезней нервной системы"

Оглавление темы "Патология нервной системы":
  1. Механизм развития (патогенез) спиноцеребеллярных атаксий
  2. Механизм развития (патогенез) атаксии Фридрейха
  3. Механизм развития (патогенез) атаксии-телеангиэктазии
  4. Механизм развития (патогенез) бокового амиотрофического склероза (БАС)
  5. Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)
  6. Классификация генетических метаболических болезней нервной системы
  7. Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления
  8. Механизм развития (патогенез) лейкодистрофий
  9. Механизм развития (патогенез) митохондриальной энцефаломиопатии
  10. Механизм поражения нервной системы при дефиците витаминов

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: