Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика

Все заболевания, ассоциированные с полом, сцеплены с Х-хромосомой, и практически все являются рецессивными. Несколько генов располагаются в полспецифической области на Y-хромосоме, каждый из них связан со сперматогенезом. Мужчины, имеющие мутации в сцепленных с Y-хромосомой генах, обычно бесплодны.

Таким образом, сцепленного с Y-хромосомой наследования не существует. На Y-хромосоме были обнаружены дополнительные гомологичные участки некоторых генов, однако заболевания, связанные с мутациями в этих генах, еще не установлены.

Сцепленное с Y-хромосомой рецессивное наследование ассоциируется с небольшим количеством хорошо описанных клинических состояний. Y-хромосома по большей мере негомологична Х-хромосоме, следовательно, мутантные гены на Х-хромосоме не имеют соответствующего аллеля на Y-хромосоме.

Таким образом, мужчина является гемизиготным по сцепленному с Х-хромосомой мутантному гену. Это означает, что подобные заболевания развиваются только у мужчин.

Болезни сцепленные с Х-хромосомой

Данные состояния также имеют следующие характеристики:

- больной мужчина не передает заболевание сыновьям, однако все его дочери являются носителями. 50% сыновей гетерозиготной женщины имеют шанс унаследовать мутантный ген;

- гетерозиготные женщины редко имеют все фенотипические признаки заболевания, т.к. у них есть парный нормальный аллель. Однако в результате инактивации одной из Х-хромосом у женщин возможна инактивация нормального аллеля в большинстве клеток, в итоге происходит полная экспрессия мутантного гена у гетерозиготных женщин.

Гораздо чаще инактивация нормального аллеля встречается только в некоторых клетках, что приводит к частичному проявлению болезни у гетерозиготных женщин. Примером такого состояния является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Дефицит этого фермента, наследуемый через Х-хромосому, обусловливает гемолиз эритроцитов пациентов, принимающих определенные препараты. Это заболевание в основном поражает мужчин.

У женщин часть эритроцитов может происходить из клеток костного мозга с инактивированным нормальным аллелем. Эти эритроциты имеют шансы подвергнуться гемолизу, как эритроциты геми-зиготного мужчины. Таким образом, женщины являются не только носителями этого признака, но и могут быть предрасположены к гемолитическим реакциям, вызванных приемом определенных лекарственных средств.

Поскольку количество пораженных эритроцитов у гетерозиготных женщин зависит от случайной инактивации одной из Х-хромосом, тяжесть гемолитической реакции у таких женщин всегда меньше, чем у гемизиготных мужчин. Большинство сцепленных с Х-хромосомой заболеваний, перечисленны в таблице выше.

Существует всего несколько сцепленных с Х-хромосомой доминантных заболеваний. Их причиной являются доминантные аллели, располагающиеся на Х-хромосоме и связанные с заболеванием. Такие состояния наследуют 50% сыновей и дочерей больной гетерозиготной женщины. Больной мужчина не может передать заболевание сыновьям (если мать при этом здорова), однако все его дочери будут страдать данным заболеванием. Примером такого типа наследования является витамин D-резистентный рахит.

Недостаточность Г6ФД - глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"

Оглавление темы "Патофизиология":
  1. Типы шока и их характеристика
  2. Механизм развития (патогенез) септического шока
  3. Стадии шока, их морфология и клиника
  4. Структура генома человека и значение микроРНК
  5. Причины генетических болезней человека и их патогенез
  6. Типы мутаций и их характеристика
  7. Менделевские заболевания и их характеристика
  8. Аутосомно-доминантные заболевания и их характеристика
  9. Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика
  10. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: