Болезнь Вольмана. Недостаточность энтерокиназы, дисахаридаз

У нескольких детей описана врожденная недостаточность этого фермента тонкой кишки. Заболевание приводит к полному исчезновению протеолитической активности панкреатического сока, поскольку энтерокиназа — важнейший активатор трипсиногена поджелудочной железы. Клинические проявления развиваются очень рано в виде тяжелой диареи и задержки развития.

Часто встречается гипопротеинемия, которая может приводить к отекам. В содержимом двенадцатиперстной кишки активность трипсина отсутствует, активность липазы и амилазы нормальная. Добавление энтерокиназы in vitro восстанавливает активность трипсина. Основное звено патогенеза — нарушение всасывания белков, хотя возможна и легкая стеаторея. Заместительная терапия ферментными препаратами нормализует процесс переваривания; по сравнению с недостаточностью поджелудочной железы доза ферментов существенно ниже.

Дисахаридазы расположены на поверхности мембраны щеточной каемки тонкой кишки. Имеется врожденная недостаточность дисахаридаз, однако в большинстве случаев их причиной служит приобретенное диффузное поражение слизистой оболочки тонкой кишки (по аналогии с кишечными инфекциями или целиакией). У детей старшего возраста и взрослых наиболее распространена наследственная поздняя недостаточность лактазы.

болезнь вольмана

Клинические проявления выраженной недостаточности дисахаридаз (непереносимости дисахаридов) сходны независимо от их причины и недостаточности того или иного фермента. Незавершенный гидролиз дисахарида на поверхности щеточной каемки сопровождается накоплением Сахаров в дистальном отделе кишечника, где под действием бактерий происходит их распад с образованием органических кислот и водорода.

Избыточное количество сахаров и органических кислот в просвете кишки приводит к осмотической диарее со снижением рН стула < 5,6; на ягодицах у больных часты экскориации. Характерны метеоризм и усиление кишечных шумов, но стеаторея бывает редко. У некоторых детей, особенно после года, основная проблема связана с выраженным метеоризмом и схваткообразной болью в животе, а не с диареей.

При нарушении метаболизма дисахаридов, в состав которых входит восстанавливающий моносахарид (например, галактоза), тест на восстановители в моче (клинитест) будет положительным (2+ или более). Активность дисахаридаз можно исследовать в биоптате слизистой оболочки желудка. Информативным неинвазивным методом оценки непереносимости дисахаридов является определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе после употребления дисахарида внутрь.

- Рекомендуем ознакомиться далее в статье "Недостаточность лактазы. Недостаточность сахаразы-изомальтазы"

Оглавление темы "Нарушения пищеварения в кишечнике":
  1. Целиакия - глютеновая энтеропатия. Причина
  2. Клиника целиакии. Признаки глютеновой энтеропатии
  3. Обследование при целиакии. Диагностика глютеновой энтеропатии
  4. Морфология целиакии. Лечение и прогноз глютеновой энтеропатии
  5. Средиземноморская лимфома. Диагностика и лечение
  6. Муковисцидоз. Идиопатическая кишечная лимфангиэктазия
  7. Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Аутоиммунная энтеропатия
  8. Дисплазия кишечного эпителия. Спру
  9. Болезнь Вольмана. Недостаточность энтерокиназы, дисахаридаз
  10. Недостаточность лактазы. Недостаточность сахаразы-изомальтазы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: