Механизм развития (патогенез) болезни тонких базальных мембран
Болезнь тонких базальных мембран — это наследственное заболевание, клинически проявляющееся бессимптомной семейной доброкачественной гематурией (при рутинных исследованиях мочи обычно не выявляется) и морфологически — диффузным истончением БМК до 150-250 нм (норма у взрослых — 300— 400 нм). Несмотря на наличие слабой или умеренной протеинурии, функция почек не нарушена, прогноз заболевания благоприятный.
Дифференциальную диагностику проводят с другой частой причиной гематурии — нефропатией IgA и сцепленным с Х-хромосомой синдромом Альпорта. При семейной гематурии в семейном анамнезе отсутствуют нарушения слуха и зрения, а также почечная недостаточность.
При болезни тонких базальных мембран также обнаруживают мутации генов, кодирующих а3- или а4-цепи коллагена типа IV. Большинство пациентов гетерозиготны по дефектному гену, т.е. являются его носителями. У гомозигот клиническая картина напоминает аутосомно-рецессивный синдром Альпорта.
При гомозиготности или сложной гетерозиготности заболевание может прогрессировать до почечной недостаточности.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) хронического гломерулонефрита"
Оглавление темы "Патогенез заболеваний почек":- Механизм развития (патогенез) фокального сегментарного гломерулосклероза
- Механизм развития (патогенез) ВИЧ-ассоциированной нефропатии
- Механизм развития (патогенез) мембранопролиферативного гломерулонефрита (МПГН)
- Механизм развития (патогенез) нефропатии IgA - болезни Берже
- Механизм развития (патогенез) синдрома Альпорта
- Механизм развития (патогенез) болезни тонких базальных мембран
- Механизм развития (патогенез) хронического гломерулонефрита
- Механизм развития (патогенез) поражения почек при пурпуре Шенлейна-Геноха
- Механизм развития (патогенез) поражения почек при эндокардите
- Механизм развития (патогенез) поражения почек при сахарном диабете