Болезнь Гиршспрунга. Клиника врожденного мегаколона

Причиной болезни Гиршспрунга служит нарушение иннервации кишки, которое берет начало от внутреннего сфинктера заднего прохода и распространяется в проксимальном направлении на различное расстояние. Болезнь Гиршспрунга — самая распространенная причина низкой кишечной непроходимости у новорожденных; ее частота — 1:5000 живых новорожденных. Мальчики страдают чаще, чем девочки (4:1): заболеваемость среди недоношенных повышена. Выявлена ее наследственная предрасположенность.

Болезнь Гиршспрунга часто сочетается с другими наследственными заболеваниями, включая синдромы Дауна, Смита-Лемли-Опица, Варденбурга, гипоплазию хрящей и волос, синдром врожденной гиповенти-ляции («проклятие Ундины»), а также с аномалией мочеполового тракта и пороками сердца.

Болезнь Гиршспрунга развивается из-за отсутствия ганглиозных клеток в стенке кишки, начиная от заднепроходного канала и заканчивая проксимальным отделом кишки. Отсутствие иннервации объясняется нарушением миграции нейробластов из проксимальных отделов кишки в дистальные. Болезнь Гиршспрунга имеет обычно спорадический характер, однако известны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-ре-цессивного наследования. Генетические дефекты чаще всего связаны с геном RET, локализованным в сегменте lOqll, и геном EDNRB, расположенным в сегменте 13q22.

Дефекты гена SOX10 (22ql3) характерны для болезни Гиршспрунга и синдрома Варденбурга. К другим мутациям относят дефекты генов GDNF и NTN, которые участвуют в активации RET, а также генов EDN3 и ЕСЕ1, принимающих участие в инициации EDNRB. Аганглиоз ограничен в ректосигмоидном отделе у 75 % пациентов, в 10 % случаев вся толстая кишка лишена ганглиозных клеток. Аганглиоз всего кишечника встречается редко. При гистологическом исследовании отмечают отсутствие интрамуральных нервных сплетений (Мейсснера и Ауэрбаха) и гипертрофию нервных волокон между мышечным и подслизистым слоем, а также повышенную активность в них ацетилхолинэстеразы.

болезнь гиршспрунга

Клинически болезнь Гиршспрунга обычно проявляется сразу после рождения затрудненным отхождением мекония. У 99 % доношенных новорожденных меконий отходит в течение 48 ч после рождения. Болезнь следует подозревать у любого доношенного новорожденного (она нехарактерна для недоношенных детей) с замедленным отхождением стула. У некоторых новорожденных меконий отходит хорошо, однако впоследствии возникают повторные эпизоды запора. В настоящее время такие симптомы, как задержка развития и гипопротеинемия вследствие экссудативной энтеропатии, нечасты благодаря своевременной диагностике болезни Гиршспрунга. У детей при естественном вскармливании тяжесть симптоматики существенно ниже.

Запор ведет к расширению проксимальной части кишки и вздутию живота. По мере расширения кишки давление в ее просвете повышается, что приводит к снижению кровотока и повреждению слизистой оболочки. Стаз кишечного содержимого способствует развитию бактериальной флоры, что приводит к энтероколиту (возбудители — Clostridium difficile. Staphylococcus aureus, анаэробы, энтеробактерии), сепсису и кишечной непроходимости. Своевременная диагностика болезни Гиршспрунга до начала энтероколита — важный фактор снижения осложнений и летальных исходов.

У детей старшего возраста болезнь Гиршспрунга следует отличать от других причин вздутия живота и хронического запора. Из анамнеза часто удается установить случаи затрудненного отхождения стула уже на первой неделе жизни. В левой подвздошной области пальпируют значительное скопление каловых масс, однако при исследовании прямой кишки кал в ней обычно отсутствует. Наконец, при отхождении кала он может состоять из мелких комочков, лент либо иметь жидкую консистенцию. Полифекалия и загрязнение калом нижнего белья у больных с функциональным запором отсутствуют.

У новорожденных болезнь Гиршспрунга следует дифференцировать с синдромом мекониальной пробки, мекониевои непроходимостью и атрезией кишки. У детей старшего возраста следует помнить о возможности триады Куррарино (пороки развития прямой кишки и заднепроходного отверстия — эктопия заднепроходного отверстия, стеноз прямой кишки; аномалии крестца — гипоплазия, недостаточная сегментация; предкрестцовое объемное образование — переднее менингоцеле, тератома, киста).

Ректальное исследование позволяет обнаружить нормальный тонус прямой кишки; вслед за его проведением часто происходит взрывное выделение фекалий и газа с неприятным запахом. Рецидивирующие приступы кишечной непроходимости при задержке кала могут сопровождаться болью и лихорадкой.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Диагностика болезни Гиршспрунга (мегаколона) у детей"

Оглавление темы "Заболевания кишечника у детей":
  1. Болезнь Гиршспрунга. Клиника врожденного мегаколона
  2. Диагностика болезни Гиршспрунга (мегаколона) у детей
  3. Лечение болезни Гиршспрунга (мегаколона) у детей
  4. Синдром верхней брыжеечной артерии. Синдром Уилки
  5. Паралитическая и спаечная кишечная непроходимость у детей
  6. Инвагинации кишечника у детей. Причина
  7. Клиника инвагинации кишечника у детей
  8. Диагностика, лечение и прогноз инвагинации кишечника у детей
  9. Инородные тела желудка и кишечника у детей. Что делать если ребенок проглотил инородное тело?
  10. Безоары желудка и кишечника

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: