Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика

Аутосомно-рецессивные заболевания составляют наибольшую группу менделевских заболеваний. Аутосомно-рецессивные заболевания наблюдаются тогда, когда оба аллеля определенного гена мутантные. Эти состояния характеризуются следующим:
(1) родители могут не страдать заболеванием, однако симптомы могут проявляться у сибсов (родных братьев и сестер);
(2) сибсы имеют шанс 1:4 заболеть (т.е. 25% для каждого новорожденного);
(3) если мутантный ген встречается в популяции редко, существует большая вероятность того, что пробанд (человек, с которого начинается генетическое исследование) является продуктом близкородственного брака.

Аутосомно-рецессивные болезни

В отличие от аутосомно-доминантных заболеваний, перечисленные далее характеристики имеют практически все аутосомно-рецессивные заболевания:

- генетический дефект имеет тенденцию к более однородной экспрессии по сравнению с ауто-сомно-доминантными заболеваниями;
- часто встречается полная пенетрантность;
- первые симптомы часто проявляются в детском возрасте;

- несмотря на то что новые мутации, приводящие к рецессивным заболеваниям продолжают возникать, они редко имеют клинические проявления.
Поскольку носитель мутантного гена гетерозиготен и не имеет симптомов заболевания, может смениться несколько поколений до тех пор, пока его потомки создадут семью с другими гетерозиготными по данному признаку людьми и произведут на свет больных детей;

- во многих случаях мутациям подвергаются ферментные белки. У гетерозигот синтезируется равное количество нормального и дефектного ферментов. Обычно естественная «граница безопасности» обеспечивает адекватное функционирование клетки при наличии хотя бы 50% нормального количества фермента.
Практически все врожденные нарушения метаболизма относятся к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Наиболее распространенные из них перечислены в таблице выше. Большинство таких заболеваний подробно охарактеризованы в отдельных статьях на сайте (рекомендуем пользоваться формой поиска выше).

Аутосомно-рецессивный тип наследования - генеалогическое дерево
Аутосомно-рецессивный тип наследования - генеалогическое дерево

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика"

Оглавление темы "Патофизиология":
  1. Типы шока и их характеристика
  2. Механизм развития (патогенез) септического шока
  3. Стадии шока, их морфология и клиника
  4. Структура генома человека и значение микроРНК
  5. Причины генетических болезней человека и их патогенез
  6. Типы мутаций и их характеристика
  7. Менделевские заболевания и их характеристика
  8. Аутосомно-доминантные заболевания и их характеристика
  9. Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика
  10. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: