Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника
Алкаптонурия (охроноз) — врожденное нарушение метаболизма, представляющее собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное недостаточностью гомогентизиновой оксидазы — фермента, превращающего гомогентизиновую кислоту в метилацетоуксусную кислоту на одном из этапов деградации тирозина.
Таким образом, в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Большое количество этой кислоты выводится с мочой, которая становится черной при стоянии на воздухе из-за оксидации гомогентизиновой кислоты.
а) Морфология. Избыточное количество гомогентизиновой кислоты связывается с коллагеном соединительной ткани, в т.ч. сухожилий и хрящей, придавая им синечерный оттенок, особенно видный на ушах, носу и щеках.
Наиболее тяжелые последствия развиваются из-за отложения пигмента в хрящах суставов: хрящи становятся ломкими и волокнистыми. Изнашивание и формирование эрозий в таких аномальных хрящах приводят к оголению субхондральной кости. Во многих случаях ситуацию ухудшают крошечные кусочки волокнистого хряща, попадающие в подлежащую кость.
Местом первичного повреждения обычно является позвоночник, в частности межпозвонковые диски, однако со временем в процесс могут вовлекаться коленные, плечевые и бедренные суставы.
б) Клинические признаки. Нарушение метаболизма присутствует с рождения, однако дегенеративная артропатия развивается медленно и обычно клинически не проявляется до 30 лет. Это заболевание не представляет угрозы для жизни, но наносит чрезвычайный вред здоровью. Артропатия может быть очень значительной, сходной с тяжелыми формами остеоартрита у пожилых людей, однако развивается в молодом возрасте.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Комплексные полигенные заболевания и их характеристика"
Оглавление темы "Патофизиология генетических болезней":- Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника
- Комплексные полигенные заболевания и их характеристика
- Нормальный кариотип и его характеристика
- Структурные аномалии хромосом и их характеристика
- Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и ее характеристика
- Причины синдрома Дауна и механизмы его развития
- Причины синдрома делеции хромосомы 22q11.2 и механизмы его развития
- Цитогенетические болезни при поражении половых хромосом
- Причины синдрома Клайнфельтера и механизмы его развития
- Причины синдрома Тернера и механизмы его развития