Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника

Алкаптонурия (охроноз) — врожденное нарушение метаболизма, представляющее собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное недостаточностью гомогентизиновой оксидазы — фермента, превращающего гомогентизиновую кислоту в метилацетоуксусную кислоту на одном из этапов деградации тирозина.

Таким образом, в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Большое количество этой кислоты выводится с мочой, которая становится черной при стоянии на воздухе из-за оксидации гомогентизиновой кислоты.

а) Морфология. Избыточное количество гомогентизиновой кислоты связывается с коллагеном соединительной ткани, в т.ч. сухожилий и хрящей, придавая им синечерный оттенок, особенно видный на ушах, носу и щеках.

Наиболее тяжелые последствия развиваются из-за отложения пигмента в хрящах суставов: хрящи становятся ломкими и волокнистыми. Изнашивание и формирование эрозий в таких аномальных хрящах приводят к оголению субхондральной кости. Во многих случаях ситуацию ухудшают крошечные кусочки волокнистого хряща, попадающие в подлежащую кость.

Местом первичного повреждения обычно является позвоночник, в частности межпозвонковые диски, однако со временем в процесс могут вовлекаться коленные, плечевые и бедренные суставы.

б) Клинические признаки. Нарушение метаболизма присутствует с рождения, однако дегенеративная артропатия развивается медленно и обычно клинически не проявляется до 30 лет. Это заболевание не представляет угрозы для жизни, но наносит чрезвычайный вред здоровью. Артропатия может быть очень значительной, сходной с тяжелыми формами остеоартрита у пожилых людей, однако развивается в молодом возрасте.

Лизосомные болезни накопления (классификация)

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Комплексные полигенные заболевания и их характеристика"

Оглавление темы "Патофизиология генетических болезней":
  1. Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника
  2. Комплексные полигенные заболевания и их характеристика
  3. Нормальный кариотип и его характеристика
  4. Структурные аномалии хромосом и их характеристика
  5. Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и ее характеристика
  6. Причины синдрома Дауна и механизмы его развития
  7. Причины синдрома делеции хромосомы 22q11.2 и механизмы его развития
  8. Цитогенетические болезни при поражении половых хромосом
  9. Причины синдрома Клайнфельтера и механизмы его развития
  10. Причины синдрома Тернера и механизмы его развития

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: