Механизм развития (патогенез) абеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неспособностью организма человека секретировать липопротеины, богатые триглицеридами.

Абеталипопротеинемия возникает из-за мутации гена микросомального транспортного белка, который катализирует перенос триглицеридов, эфиров холестерина и фосфолипидов. Энтероциты с дефицитом этого белка не способны выводить липопротеины и свободные жирные кислоты. В результате моноглицериды не связываются в хиломикроны, а триглицериды накапливаются в эпителиальных клетках.

Мальабсорбция при абеталипопротеинемии возникает вследствие нарушения трансэпителиального транспорта. Липидные вакуоли в эпителиальных клетках тонкой кишки заметны при световой микроскопии и лучше видны при специальном окрашивании на липиды (например, Oil Red-O), особенно после приема жирной пищи.

Абеталипопротеинемия манифестирует в раннем детском возрасте. В клинической картине доминируют плохая прибавка массы тела, диарея и стеаторея. В плазме крови больных полностью отсутствуют липопротеины, содержащие аполипопротеин В, несмотря на то что ген, кодирующий синтез аполипопротеина В, не поврежден.

Нарушение всасывания эссенциальных жирных кислот приводит к дефициту жирорастворимых витаминов, а также нарушениям структуры липидных мембран, что можно выявить по наличию в мазках периферической крови акантоцитных эритроцитов (акантоцитов).

Абеталипопротеинемия
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) холеры"

Оглавление темы "Патогенез болезней кишечника":
  1. Механизм развития (патогенез) ишемической болезни кишечника
  2. Механизм развития (патогенез) ангиодисплазии стенки кишечника
  3. Механизм развития (патогенез) мальабсорбции
  4. Механизм развития (патогенез) диареи
  5. Механизм развития (патогенез) целиакии
  6. Механизм развития (патогенез) тропического спру
  7. Механизм развития (патогенез) аутоиммунной энтеропатии
  8. Механизм развития (патогенез) лактазной недостаточности
  9. Механизм развития (патогенез) абеталипопротеинемии
  10. Механизм развития (патогенез) холеры

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: