Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Цитогенетическая диагностика пороков развития основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальнызх методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Биохимическая диагностика пороков развития

Биохимическая диагностика пороков развития базируется на изучении биохимических показателей, отражающих сущность болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).

Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития

Объекты исследования биохимической диагностики:
метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете).
аномальные белки (например, НЬ при гемоглобинопатиях).
дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, катал аза).

Этапы биохимической диагностики:
первый — использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);
второй — применение подтверждающих методов (например, флюоромет-рических, спектрофотометрических, количественного определения метаболитов, тестирования активности фермента).

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: