Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.

Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию А; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского—Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

Клинико-генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод.

Цель клинико-генеалогического метода — установление закономерностей наследования признака:
• определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);
• выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого признака (болезни);
• оценка пенетрантности (частоты проявления) гена — «носителя» патогенного признака;
• определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).

Составление родословной

Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд — больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин род. Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках.

Близнецовый метод

Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов, а также в сопоставлении с партнёрами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность, а отличие — как диско рдантность. Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.

- Читать далее "Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: