Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.

Наиболее частые категории врождённых пороков развития представлены на рисунке

Агенезия — полное отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз).

Аплазия и гипоплазия — отсутствие или значительное уменьшение органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезёнки, лёгкого, конечности, кишечника).

Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса).

Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков

Гетеротопия — перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань лёгких).

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определённому этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребёнка, крипторхизм).

Стеноз — сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника).

Удвоение (утроение) — увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников).

Эктопия — необычное расположение органа (например, почки в малом тазу, сердца — вне грудной клетки).

Методы диагностики врождённых пороков

Методы диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза перечислены на рисунке.

Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков

Ниже коротко перечислены цели и возможности клинико-синдромологического и клинико-генеалогического методов (в том числе составление родословной и изучение близнецов), а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.

- Читать далее "Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: