Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.

В зависимости от срока беременности при воздействии повреждающих факторов выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии — результат воздействия на половые клетки (например, все ВПР, в основе которых находятся мутации в половых клетках).

Бластопатии — следствие поражения бластоцисты — зародыша первых 15 сут после оплодотворения (до завершения формирования зародышевых листков). Результатом бластопатии являются, например, двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух слившихся глазных яблок в единственной орбите по срединной линии лица).

Эмбриопатии — результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8—9-й недели беременности. К этой группе относятся талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также ВПР, развившиеся под влиянием вируса краснухи.

Фетопатии — следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. К фетопатиям относятся, например, крипторхизм, открытый боталлов проток или пренатальная гипоплазия какого-либо органа или плода в целом.

Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.

Механизмы развития врождённых пороков.

Механизмы развития врожденных пороков развития могут быть охарактеризованы в рамках искажения межмолекулярных и межклеточных взаимодействий и нарушений морфогене-тических процессов.

Расстройства межмолекулярных и межклеточных взаимодействий приводят к нарушениям синтеза биологически активных веществ (БАВ, т.е. гормонов, цито-кинов и др.), структуры белков (например, ферментов или компонентов мембран, энергетического обеспечения реакций метаболизма и жизненно важных процессов, искажающих дифференцировку и функции клеток, тканей и органов.

Нарушения морфогенетических процессов (пролиферация, миграция, дифференцировка и гибель клеток) приводят к аплазии (отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки) или гипоплазии (недоразвитию) органа или его части, задержке слияния эмбриональных структур (например, расщелины нёба, губы; спинномозговые и черепно-мозговые грыжи), персистированию эмбриональных структур, к атрезии и гетеротопии (наличие клеток и/или тканей в другом органе или в тех зонах органа, где их в норме не должно быть [например, участки ткани поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля]) и т.д. и т.п.

- Читать далее "Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: