Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам. Наиболее распространён расчёт коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment — окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:

Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания

где
100 -Кдз;
Кмз — % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);
Кдз — % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии — коэффициент Е:

Е=100-Н.

Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания

Моногенные заболевания

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют — в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, — на моногенные и полигенные.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, Л С.

Примеры моногенных забоблеваний:

недостаточность альфа1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;

непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;

у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида (противотуберкулёзного препарата), стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.

- Читать далее "Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: