Частота cиндрома Кляйнфелтера 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается классический вариант 47,XXY.

Проявления cиндрома Кляйнфелтера: высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).

Лечение cиндрома Кляйнфелтера описанной патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.

Синдромы полисомий X

Трисомия X. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии X (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, карио-тип 47,XXX; пол женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Тетра- и пентасомии X: высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое нёбо и т.д.), нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (отмечено у 2/3 больных), нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера 1:3000 новорождённых девочек; кариотип 45,Х0, но встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Хр-, делеция длинного плеча — Xq-). Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. У новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

- Читать далее "Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания."