Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Частота cиндрома Кляйнфелтера 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается классический вариант 47,XXY.

Проявления cиндрома Кляйнфелтера: высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).

Лечение cиндрома Кляйнфелтера описанной патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.

Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Синдромы полисомий X

Трисомия X. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии X (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, карио-тип 47,XXX; пол женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Тетра- и пентасомии X: высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое нёбо и т.д.), нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (отмечено у 2/3 больных), нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера 1:3000 новорождённых девочек; кариотип 45,Х0, но встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Хр-, делеция длинного плеча — Xq-). Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. У новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

- Читать далее "Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: