Адреногенитальный синдром — патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников (чрезмерная секреция андрогенов) и проявляющееся признаками вирилизации.

Практически все случаи адреногенитального синдрома — врождённые.

Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном надпочечниковых андрогенов — дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона).

Виды адреногенитального синдрома

Виды адреногенитального синдрома представлены на рисунке.

• Врождённый адреногенитальный синдром. Встречается в 95% случаев гиперплазии надпочечников.
+ Клинические варианты.
- Вирильная форма — простая (неосложнённая) вирилизирующая форма.
- Сольтеряющая форма — вирилизм с гипотензивным синдромом.
- Гипертензивная форма — вирилизм с гипертензивным синдромом.

Причины и механизмы адреногенитального синдрома.

• Приобретённый адреногенитальный синдром.
- Причина: андростерома — доброкачественная или злокачественная опухоль, развившаяся из аденоцитов сетчатой зоны коры надпочечника. Такие опухоли синтезируют избыточное количество андрогенов. Андростерома может развиться в любом возрасте.
- Проявления приобретённого адреногенитального синдрома могут отличаться от врождённых форм нормальным или незначительным повышением содержания в крови АКТГ.

Проявления адреногенитального синдрома

Проявления адреногенитального синдрома представлены на рисунке.
• Общие проявления.
- Врождённая вирилизация наружных половых органов у девочек (пенисообразный клитор, мошонкообразные большие половые губы). Внутренние половые органы под влиянием андрогенов не меняются: матка и яичники развиваются, как правило, в соответствии с возрастной нормой. Этот признак обозначают также как женский псевдогермафродитизм, или вирилизм по гетеросексуальному типу. Причина: избыток в организме андрогенов, вызывающих маскулинизацию наружных гениталий.
- Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорождённых). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12—14 лет эпифизарный рост трубчатых костей прекращается и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой. Причина: анаболическое действие избытка андрогенов.
- Гирсутизм — рост волос на теле по мужскому типу — ранний признак вирилизма (он может появиться в возрасте 2—5 лет) в виде избыточного оволосения: на лице (усы, борода), лобке, в подмышечных впадинах, на груди, спине, конечностях. Причина: гиперпродукция андрогенов и реализация их эффектов.
- Маскулинизация — развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола. Это проявляется атрофией (гипотрофией) молочных желёз и матки, различными нарушениями менструального цикла или отсутствием менструаций, телосложением по мужскому типу, низким голосом, изменением поведения (по «мужскому типу»: появление властолюбия, стремления к лидерству, увлечение техникой, мужскими видами развлечений и т.п.). Причина: высокий уровень андрогенов в крови и их действие на ткани и клетки - мишени.
- Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу. Проявляется преждевременным формированием вторичных половых признаков и наружных половых органов, сохранением темпа развития половых желёз, свойственного данному возрасту (отсутствие сперматогенеза) и изменением телосложения (низкий рост, сильно развитая мускулатура, короткие мускулистые ноги — феномен «ребёнок—Геркулес»).

• Проявления, свойственные сольтеряющей форме.
Артериальная гипотензия — стойкое снижение АД ниже нормы. Нередко отмечаются коллапсы. Причины: гипонатриемия, гиперкалиемия, гиповолемия, гипогидратация организма вследствие дефицита альдостерона и его эффектов по регуляции водно-солевого обмена.

• Проявления, характерные для гипертензивной формы.
Артериальная гипертензия — стойкое увеличение АД выше нормы. Причина: избыток в крови минералокортикоида 11-дезоксикортикостерона при недостаточности 11 -гидроксилазы.

- Читать далее "Гиперкатехоламинемия. Болезнь Аддисона. Причины и проявления болезни аддисона."