Рандю—Ослера—Уэбера болезнь (телеангиэктазия наследственная геморрагическая, ангиома наследственная геморрагическая, болезнь Ослера-Уэбера, болезнь Ослера) — наследственная ангиопатия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16 000 населения. По характеру генного дефекта различают два типа заболевания.
• Тип I (187300, 9q33—q34.1, мутация гена ENG, кодирующего белок эндоглин, связывающийся с трансформирующим фактором роста TGFp).
• Тип II (*600376, 12р11—р12, мутация гена ACVRLK1 [601284], кодирующего киназу рецептора активина).

• Начало заболевания после наступления полового созревания.
• Телеангиэктазии (расширение венул) на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ, внутренних органах.
• Кровотечения из расширенных сосудов (носовые, желудочно-кишечные и др.).
• Железодефицитная анемия.

Лечение и профилактика болезни Рандю-Ослера

Для остановки кровотечений используют средства местной и общей гемостатической терапии (орошения раствором тромбина и 5% раствором аминокапроновой кислоты, тампонада носа масляными тампонами, отслойка слизистой оболочки в области кровотечения, прижигание). Более эффективна криотерапия. Иногда приходится прибегать к хирургическому лечению (иссечение ангиом, пластика перегородки носа, перевязка и эмболизация артерий). Также используют баротерапию, прижигания с помощью лазера. При сопутствующем дефиците фактора фон Виллебранда проводят трансфузии свежезамороженной плазмы, введение криопреципитата. При развитии анемии проводят гемотранс-фузии, назначают препараты железа.

Больным следует избегать травматизации слизистых оболочек в местах расположения ангиом. Слизистую оболочку носа смазывают ланолином (с тромбином) или нейтральными маслами. При вступлении в брак необходимо медикогенетическое консультирование.

Геморрагический васкулит

Геморрагический васкулит (анафилактоидная пурпура, иммунокомплексный васкулит, болезнь Шёнляйна—Геноха) — кровоточивость, обусловленная поражением сосудов малого калибра иммунными комплексами и компонентами системы комплемента.

Организация свёртывающей системы крови и этапы гемокоагуляционного каскада рассмотрены на рисунке.

Виды коагулопатий

Наследственные коагулопатий.
• Дефицит компонентов фактора VIII (гемофилия А, болезнь фон Вилаебранда) и фактора IX (гемофилия В); это наиболее распространённые наследственные коагулопатий (более 95% случаев). См. статью «Гемофилия» в приложении «Справочник терминов».
• Дефицит факторов VII, X, V и XI (по 0,3-1,5% случаев).
• Дефицит других факторов: XII (дефект Хагемана), II (гипопротромбинемия), I (гиподисфибриногенемия), XIII (дефицит фибринстабилизирующего фактора) встречают крайне редко (единичные наблюдения).

Приобретённые коагулопатии.
• ДВС-синдром.
• Дефицит или угнетение активности факторов протромбинового комплекса (II, VII, X, V) при заболеваниях печени, обтурационной желтухе, дисбакте-риозах кишечника, передозировке антагонистов витамина К (кумарины, фенилин), геморрагическая болезнь новорожденных.
• Коагулопатий, связанные с появлением в крови иммунных ингибиторов факторов свёртывания (чаще всего AT к фактору VIII).
• Кровоточивость, обусловленная гепаринизацией, введением препаратов фибринолитического [(стрептокиназа, урокиназа, алтеплаза (актилизе)] и дефибринирующего действия.

- Читать далее "ДВС. Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание. Причины двс синдрома."