Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Вариабельный общий иммунодефицит.

В классическом варианте отсутствует как гуморальный (нет AT), так и клеточный иммунитет (нет Т-клеток и естественных киллеров — NK-клеток); алимфоплазия или лимфопения (относится как к В-лимфоцитам, так и к Т-лимфоцитам). Характерна безусловная восприимчивость к бактериальным, грибковым, протозойным, вирусным инфекциям; введение живых вакцин должно быть исключено; смерть наступает к концу первого года жизни (если не проведена трансплантация костного мозга). Примерно у 70% больных В-лимфоциты присутствуют (в том числе при мутациях генов ИЛ, недостаточности аденозинде-заминазы, синдроме голых лимфоцитов).

Типы:
Недостаточность аденозиндезаминазы (КФ 3.5.4.4, три изоформы, дефектные варианты — * 102700, 20ql2-ql3.ll, дефект гена ADA, известно не менее 30 аллелей, 91, р) — причина 50% случаев тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Проявления: В- и Т-клеточный иммунодефицит, СD4+-лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, гепатосп-леномегалия, повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции (преимущественно бронхолёгочные), часты различные дисплазии костного скелета.
Агаммаглобулинемия швейцарского типа.
Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы.
Дефицит транскобаламина II (*275350, 22ql2-ql3, дефекты генов TCN2, ТС2, р), транспортного белка витамина В12. Проявления: тяжёлая мегалоб-ластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.
Синдром голых лимфоцитов (#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, в том числе дефекты генов МНС2ТА, RFX5, RFXAP, C2TA, все р). Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов МНС класса II (отсутствуют Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Проявления: упорная диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цито-токсичность.
Сцепленная с хромосомой X форма (#312863, мутации у-цепи рецептора ИЛ-2, X рецессивное). Слабое развитие лимфоидной ткани, множественного генеза инфекции; нормальное содержание Ig, В- и NK-клеток, уменьшено число CD4+ и CD8+ Т-лимфоцитов, слабый их пролиферативный ответ на Аг и митогены.

иммунодефицит

Вариабельный общий иммунодефицит

Вариабельный общий иммунодефицит (*240500) — иммунодефицит полифакторной этиологии; наблюдают в любом возрасте у лиц обоих полов; общее количество Ig обычно меньше 300 мг%, количество В-лимфоцитов часто в пределах нормы, отсутствуют плазматические клетки; клеточный иммунитет (Т-лимфоцитарный), как правило, не изменён; сопровождается частыми гнойными инфекциями, иногда развиваются аутоиммунные заболевания. Варианты: - С тяжёлой диареей (125890): мальабсорбция жиров, витамина В12, ксилозы
- Семейная форма при дефиците IgG и IgA увеличено содержание IgM - С центромерной нестабильностью (*242860, хромосомы 1, 2, 9, 16; р): дефицит Т- и NK-клеток, уменьшенное содержание IgA, лицевой дисморфизм, постоянные инфекции, отставание в умственном развитии
- Сцепленная с хромосомой X гипогаммаглобулинемия с недостаточностью СТГ (*307200), уменьшено количество В-лимфоцитов, низкорослость, отсроченное наступление пубертатного возраста, высокая восприимчивость к инфекциям.

- Читать далее "Синдром Незелофа. Синдром Иова. Лечение иммунодефицитов."

Оглавление темы "Система комплемента. Иммунодефициты.":
1. Система комплемента. Классический путь системы комплемента.
2. Альтернативный путь системы комплемента. Фагоцитирующие клетки.
3. Интерфероны. Виды и функция интерферонов.
4. Естественные антитела. Естественные киллеры.
5. Иммунопатологические состояния. Причины, патогенез иммунопатологических состояний.
6. Иммунодефициты. Иммунодефицитные состояния.
7. Причины иммунодефицитов. Синдром ретикулярной дисгенезии.
8. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Вариабельный общий иммунодефицит.
9. Синдром Незелофа. Синдром Иова. Лечение иммунодефицитов.
10. ВИЧ-инфекция. Синдром приобретённого иммунодефицита. СПИД.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: