Клиника адрено-генитального синдрома у детей: псевдогермафродитизм

Клиника адрено-генитального синдрома у детей: псевдогермафродитизм

При появлении адрено-генитального синдрома в период эмбрионального развития наблюдается симптомокомплекс так называмого псевдогермафродитизма. Клинические проявления обычно выступают после 2 лет жизни, но в части случаев они могут быть обнаружены уже в первые месяцы.

У детей появляется рост волос над лобком, в подмышечных областях и реже на лице, теле, конечностях. Нередко развивается ожирение. Рост скелета ускоряется, но скоро наступают окостенение эпифизарных хрящей и остановка роста трубчатых костей. Рост костей головы, позвоночника и др. еще продолжается, что создает непропорциональность скелета, несколько напоминающую хондродистрофию. Строение скелета (грудная клетка, таз и др.) приближается к мужскому типу. Отмечается раннее прорезывание зубов.
Скелетная мускулатура усиленно развивается как анатомически, так и функционально (повышенная мышечная сила). Голос становится более низким.

Задержка диференцировки половых органов в эмбриональный период вызывает сохранение урогенитального синуса и общее открытие влагалища и мочеиспускательного канала в промежность.
Развитие яичников, матки, влагалища крайне резко задержано. Большие губы утолщены. Менструации не наступает. Грудные железы не развиваются. Клитор сильно гипертрофирован, состоит из кавернозных тел и по форме напоминает penis. Наблюдаются эрекции.

Психическое развитие нередко ускоренно, но иногда имеется различной степени умственная отсталость.
При развитии адрено-генитального синдрома в период после рождения, но до наступления полового созревания значительная разница в интенсивности проявлений зависит от возраста в момент начала заболевания и степени развития к этому времени половых признаков и роста скелета.

Изменения особенно выражены в случаях заболевания, развившегося в период активного роста скелета и недостаточного развития половых органов и вторичных половых признаков. Подобно формам заболевания с началом развития в эмбриональный период, наблюдается рост волос над лобком и в подмышечной области и в части случаев на лице и теле, acne, грубый голос, иногда ожирение, усиленный рост скелета с быстрым окостенением эпифизарных хрящей и задержкой роста, мужские черты строения скелета и его непропорциональность (преобладание высоты верхней половины тела над нижней), усиленное развитие скелетной мускулатуры, задержка развития яичников, матки, труб и влагалища, отсутствие менструаций, гипертрофия клитора, не достигающая, однако, той степени, как это имеет место при формах, развившихся в эмбриональный период; влагалище и мочеиспускательный канал имеют самостоятельные отверстия.

Интенсивность всех нарушений ввиду более позднего включения гиперфункции надпочечников выражена также менее резко, чем при эмбриональном типе нарушений, и это в первую очередь относится к развитию скелета и половых органов. Чем старше возраст девочки к моменту начала заболевания, тем меньше выражены эти особенности синдрома детского периода.

При злокачественном новообразовании коры надпочечников развитие метастазов в легкие, печень, кости, мозг и другие органы вызывает нарушения, свойственные злокачественной опухоли, что значительно изменяет симптоматологию и течение заболевания. Злокачественные опухоли надпочечников более свойственны формам заболевания, развивающимся после рождения (до полового созревания и у взрослых) .

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"

Оглавление темы "Нарушения функции надпочечников":