Сущность популяционного варианта близнецового метода заключается в сравнении внутрипарного сходства в группах (когортах) моно- и дизигот-ных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить относительную роль наследственности и факторов среды в развитии каждого конкретного признака.

Для дифференциальной диагностики моногенных и разных мультифакториальных форм болезней внутри одной семьи, как уже упоминалось, используется определение коэффициента наследуемости.

Коэффициент наследуемости представляет собой отношение фактически наблюдаемых патологических признаков к теоретически ожидаемой частоте их проявления в семье или является отношением наблюдаемой фенотипической корреляции между родственниками и ожидаемой частотой с учетом доли общих признаков у родственников. Коэффициент выражается в процентах.

При аутосомно-доминантном типе наследования проявляемость болезни у лиц первой степени родства — 0,5 (т. е. больны 50% родственников), для лиц второй и третьей степени родства — 0,25 и 0,125 соответственно.

Мультифакториальные болезни характеризуются коэффициентом наследуемости более 50%, моногенные — 100%.

Для изучения степени генетического вклада в развитие мультифакториальной патологии может быть использован популяционныи вариант близнецового метода. В таблице приведены данные частоты заболевания обоих близнецов при некоторых видах патологии.

Частота встречаемости мультифакториальных заболеваний в популяции человека намного выше, чем частота встречаемости моногенных форм патологии. При формировании мультифакториальных форм заболеваний имеет место феномен семейного накопления симптомов, в том числе микропризнаков, наследование которых не соответствует доминантному или рецессивному типу (закономерностям наследования по простым менделевским моделям) У родственников первой степени родства одинаковых генов значительно больше, чем в целом в популяции. В семье накапливается «локус минорис резистентс».

У родственников первой степени родства 50% общих полигенных систем. Также существует явление антиципации — накопления патологических генов в семье — утяжеление течения заболевания (более раннее его развитие) у потомства. Субклинические и клинические формы образуют непрерывный ряд от скрытых субклинических проявлений патологии до резко выраженных. В этой группе болезней имеет место более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях.

Все эти признаки свидетельствуют о возможности в случае их выявления в определенной группе населения формирования групп риска и, соответственно, проведения профилактических мероприятий в этих группах.

- Читать далее "Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния."