Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.

Сущность популяционного варианта близнецового метода заключается в сравнении внутрипарного сходства в группах (когортах) моно- и дизигот-ных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить относительную роль наследственности и факторов среды в развитии каждого конкретного признака.

Для дифференциальной диагностики моногенных и разных мультифакториальных форм болезней внутри одной семьи, как уже упоминалось, используется определение коэффициента наследуемости.

Коэффициент наследуемости представляет собой отношение фактически наблюдаемых патологических признаков к теоретически ожидаемой частоте их проявления в семье или является отношением наблюдаемой фенотипической корреляции между родственниками и ожидаемой частотой с учетом доли общих признаков у родственников. Коэффициент выражается в процентах.

При аутосомно-доминантном типе наследования проявляемость болезни у лиц первой степени родства — 0,5 (т. е. больны 50% родственников), для лиц второй и третьей степени родства — 0,25 и 0,125 соответственно.

Частота заболеваний близнецов при некоторых видах патологии
Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.

Мультифакториальные болезни характеризуются коэффициентом наследуемости более 50%, моногенные — 100%.

Для изучения степени генетического вклада в развитие мультифакториальной патологии может быть использован популяционныи вариант близнецового метода. В таблице приведены данные частоты заболевания обоих близнецов при некоторых видах патологии.

Частота встречаемости мультифакториальных заболеваний в популяции человека намного выше, чем частота встречаемости моногенных форм патологии. При формировании мультифакториальных форм заболеваний имеет место феномен семейного накопления симптомов, в том числе микропризнаков, наследование которых не соответствует доминантному или рецессивному типу (закономерностям наследования по простым менделевским моделям) У родственников первой степени родства одинаковых генов значительно больше, чем в целом в популяции. В семье накапливается «локус минорис резистентс».

У родственников первой степени родства 50% общих полигенных систем. Также существует явление антиципации — накопления патологических генов в семье — утяжеление течения заболевания (более раннее его развитие) у потомства. Субклинические и клинические формы образуют непрерывный ряд от скрытых субклинических проявлений патологии до резко выраженных. В этой группе болезней имеет место более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях.

Все эти признаки свидетельствуют о возможности в случае их выявления в определенной группе населения формирования групп риска и, соответственно, проведения профилактических мероприятий в этих группах.

- Читать далее "Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: