Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.

Основополагающим методом изучения на уровне популяции причин возникновения и закономерностей распространения моногенных и мульти-факториатьных заболеваний является эпидемиологическая диагностика, включающая методы описательной, аналитической и экспериментальной эпидемиологии. Результаты использования специфических методов и приемов медицинской генетики могут применяться при проведении эпидемиологической диагностики для выявления и оценки степени влияния наследственных факторов на возникновение того или иного вида патологии человека как в популяции в целом, так и в отдельных группах населения.

Для диагностики наследственного вклада в патологию человека используются: генеалогический метод, медико-генетическое консультирование, близнецовый метод. Генеалогический метод — изучение родословных (клинико-генеалогический метод изучения патологии), целью которого является прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников больного в нескольких поколениях.

Целью медико-генетического консультирования (на основании использования генеалогического метода) является определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается появление больного с наследственной патологией. Наиболее близким к эпидемиологической диагностике по организации исследований является близнецовый метод, особенно его популя-ционный вариант, задачей которого является установить, в какой мере (степени) признак (патология) зависит от наследственных особенностей организма (от генотипа), а в какой — от внешних условий. Близнецовый метод позволяет оценить соотношение удельного веса генетических и средовых факторов в развитии каждого конкретного признака (заболевания) по степени проявления той или иной формы патологии в парах близнецов и определить тем самым долю генетического вклада в возникновение данного патологического процесса для дифференциальной диагностики моногенных и разных мультифакториальных форм болезней. Внутри одной семьи используется определение коэффициента наследуемости.

Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний

Он отражает вклад (долю) генетических факторов в развитие болезни при совместном действии генотипических и средовых факторов. Оценка производится по каждому признаку по принципу «подобны — различны». Пары, в которых партнеры подобны по данному признаку, называются конкордатными, в которых не подобны — дискордантными. Основу близнецового исследования составляет диагностика зиготности партнеров пары, т. е. установление моно- и дизиготного происхождения близнецов. Диагностика зиготности основывается на изучении сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые мало изменяются под влиянием среды.

Близнецовый метод включает в себя следующие генетические методики:
полисимптомный метод — метод подобия — исследование кон-кордантности и дискордантности близнецов по ряду признаков (цвет, форма волос, разрез глаз и их цвет, форма ушей, бровей, губ и т. д.);
иммуногенетический метод — метод сравнения близнецов-партнеров по эритроцитарным антигенным системам (система группы крови АВО, резус-фактор и др.), по составу белков сыворотки крови, гаплотипам системы HLA; эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни индивида и не зависят от внешних факторов, т. е. являются идеальными генетическими маркерами;
метод дерматоглифики — изучение способности чувствовать вкус особого вещества (фенилтиокарбамида), которая наследуется как моногенный признак;
цитогенетический метод (кариотипирование).

Помимо перечисленных генетических методик изучения близнецов, существует популяционныи вариант близнецового метода исследования. Исследования этого типа проводятся по принципам эпидемиологической диагностики.

- Читать далее "Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: