Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.

Эта группа болезней включает в себя наибольшее число заболеваний и патологических состояний человека. В их патогенезе ведущее значение имеет действие ряда взаимосвязанных биохимических, иммунологических и иных механизмов, контролируемых различными генетическими локусами.

При этом наличие конкретных вариантов одного или нескольких основных генов не является абсолютно фатальным для определения исхода, они лишь формируют определенный генетический фон (степень предрасположенности), специфический для каждого индивидуума и определяющий особенности взаимодействия организма со средой.

Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний

В результате в семье наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к развитию данного патологического состояния, которая может реализоваться в конкретных неблагоприятных природно-средовых и/или социальных условиях. Такие заболевания носят названия болезней предрасположенности.

Лица, имеющие наследственную предрасположенность, обладают повышенным, по сравнению с общепопуляционным, риском развития соответствующего заболевания. Степень выраженности этого риска определяется сложным взаимодействием совокупности генетических и средовых факторов.

Наследование мультифакториальных заболеваний не подчиняется строгим менделевским законам, но в отягощенных неблагоприятными наследственными факторами семьях может наблюдаться скопление повторных случаев болезни, отражающее действие общих для членов данной семьи факторов риска.

- Читать далее "Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: