Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.

Только при использовании аналитических эпидемиологических методов исследования возможно выявление ведущих факторов риска. Это демонстрирует пример изучения факторов риска рождения детей с синдромом Дауна, ставший хрестоматийным Частота рождения детей с синдромом Дауна возрастает в зависимости от очередности рождения ребенка, так, этот показатель увеличивается почти в три раза для детей, родившимися в семье пятыми и более.

Профилактика моногенных наследственных заболеваний
Частота возникновения синдрома Дауна в зависимости от очередности рождения

Однако еще более выраженная зависимость (возрастание риска почти в 40 раз) существует между частотой рождения детей с болезнью Дауна и возрастом матери. Очевидно, что обе переменные (очередность рождения и возраст матери) коррелируют: женщина, рожающая пятого ребенка, более вероятно окажется старше матери первого или второго ребенка.

Поэтому справедливым будет предположить, что фактор очередности рождения искажает влияние возраста матери. Для того чтобы понять, так ли это, разумно изучить влияние обоих факторов одновременно. Из рисунка хорошо видно, что для каждой категории по порядку рождения риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастанием возраста матери. В то же время внутри каждой возрастной категории не наблюдается никакого влияния очередности рождения это означает, что кажущийся эффект зависимости развития синдрома Дауна от очередности рождения ребенка действительно является результатом искажения.

Профилактика моногенных наследственных заболеваний
Частота возникновения синдрома Дауна в зависимости от очередности рождения и возраста матери

В геноме человека насчитывается 35—50 тыс. различных генов, изменения в некоторых из них приводят к нескольким тысячам наследственных болезней. Гены работают в весьма тесной зависимости друг от друга — информация «распределена» между ними. Кроме того, такое небольшое количество генов означает, что в биологии человека очень многое зависит от характера окружающей среды. Гены практически всех наиболее частых (около 320) и сравнительно редких (около 170) наследственных болезней уже известны. Методы их обнаружения достаточно просты и универсальны и поэтому широко применяются в медицине.

Выявление генов наследственных болезней на ранних сроках беременности (с десятой недели) позволяет предотвратить рождение больного ребенка. Впервые в нашей стране внутриутробный диагноз (гемофилии) был поставлен в 1989 г. в Санкт-Петербурге в Институте акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта. Затем здесь же впервые в России пренатальная диагностика позволила выявить также такие тяжелейшие генные патологии, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы. Прекращение беременности — хотя и эффективный, но достаточно грубый способ охраны генофонда и здоровья живущего поколения.

Профилактика моногенных наследственных заболеваний
Частота возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Поэтому значительно более привлекательным представляется такое направление профилактики, как выявление бессимптомных взрослых носителей того или иного наследственного заболевания. Профилактическим мероприятием в данном случае будет предупреждение человека о вероятности рождения у него больного ребенка и оценка степени риска.

- Читать далее "Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: