Группами риска при моногенных болезнях являются, как правило, следующие категории:
• дети, у которых родители, сибсы или другие родственники имеют наследственное заболевание;
• лица, которые в связи с близким родством с пробандом имеют повышенный риск гетерозиготного носительства мутантного гена (гетерозиготами являются родители и дети гомозигот по рецессивному типу);
• при болезнях с доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно;
• при сцепленных с Х-хромосомой болезнях гетерозиготными «кондукторами» являются все дочери больного и все матери больных (гемофилия).

Примерами принадлежности к группам риска при наличии хромосомной патологии являются следующие:
• дети матерей в возрасте старше 36 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 40 раз больше, чем у 20-летней женщины);
• при наличии в семье детей с хромосомными болезнями,
• отягощенный акушерский анамнез матери и семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, дети с множественными врожденными пороками развития, дети погибшие с неустановленным диагнозом, особенно если у матери есть микроаномалии и единичные врожденные пороки развития, которые могут быть признаком мозаицизма при хромосомной аберрации);
• наличие у матери (отца) хромосомного мозаицизма или хромосомной аберрации, установленной ранее;
• контакт родителей с мутагенными факторами.

- Читать далее "Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний."