Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.

Группами риска при моногенных болезнях являются, как правило, следующие категории:
• дети, у которых родители, сибсы или другие родственники имеют наследственное заболевание;
• лица, которые в связи с близким родством с пробандом имеют повышенный риск гетерозиготного носительства мутантного гена (гетерозиготами являются родители и дети гомозигот по рецессивному типу);
• при болезнях с доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно;
• при сцепленных с Х-хромосомой болезнях гетерозиготными «кондукторами» являются все дочери больного и все матери больных (гемофилия).

Группы риска заболеваний моногенными формами патологии

Примерами принадлежности к группам риска при наличии хромосомной патологии являются следующие:
• дети матерей в возрасте старше 36 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 40 раз больше, чем у 20-летней женщины);
• при наличии в семье детей с хромосомными болезнями,
• отягощенный акушерский анамнез матери и семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, дети с множественными врожденными пороками развития, дети погибшие с неустановленным диагнозом, особенно если у матери есть микроаномалии и единичные врожденные пороки развития, которые могут быть признаком мозаицизма при хромосомной аберрации);
• наличие у матери (отца) хромосомного мозаицизма или хромосомной аберрации, установленной ранее;
• контакт родителей с мутагенными факторами.

- Читать далее "Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: