Оглавление темы "Эпидемиология наследственных заболеваний.":
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.
2. Х-сцепленный тип наследования. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования.
3. Группы риска заболеваний моногенными формами патологии.
4. Профилактика моногенных наследственных заболеваний. Выявление ведущих факторов риска моногенных наследственных заболеваний.
5. Эпидемиология полигенных заболеваний. Эпидемиология мультифакториальных заболеваний.
6. Принципы популяционной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний.
7. Близнецовый метод. Сущность популяционного варианта близнецового метода.
8. Пример распространенности мультифакториальных заболеваний. Иммунодефицитные состояния.
9. Эпидемиологическое изучение иммунодефицитных состояний.
10. Структура заболеваемости мультифакториальными ( полигенными ) формами патологии.

Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней.

Аутосомно-рецессивный тип наследования реализуется при наследственной передаче заболеваний, для клинической манифестации которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т. е. на обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от родителей. Чаще всего при аутосомно-рецессивных заболеваниях первичный молекулярный дефект заключается в повреждении фермента, а патологический эффект проявляется при критическом снижении его активности — ниже порогового значения. Гетерозиготные нбсители имеют «одинарную дозу» мутации, благодаря второй (нормальной) копии гена активность белка у них составляет около 50%, что обычно вполне достаточно для поддержания соответствующей функции на физиологическом уровне, поэтому эти индивидуумы остаются клинически здоровыми.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:
• болезнь проявляется в одном поколении среди сибсов (т. е. среди братьев, сестер — детей одной родительской пары), родители при этом остаются здоровыми;
• у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак (именно в таком браке наиболее высока вероятность того, что ребенок унаследует от обоих родителей две мутантные хромосомы, имеющие общее генетическое происхождение).

Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней

Распространенность. Примером патологии, передающейся с помощью аутосомно-рецессивного типа, наследования, является ювенильный паркинсонизм, распространенность его повсеместная. Другим примером служит болезнь Фридрейха —наиболее часто встречающаяся форма наследственной атаксии. В европейских популяциях распространенность заболевания составляет 2—5 случаев на 100 тыс. человек, а частота гетерозиготного носительства мутации около 1 случая на 100 тыс. Частота встречаемости другой формы наследственной атаксии — синдрома Луи-Бар, или синдрома Бодера-Седжвика, составляет 1 на 100 тыс. Еще одним примером заболевания, передающегося через аутосомно-реиессив-ный тип, является миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга, его распространенность составляет в среднем 1 случай на 100 тыс. человек, но в некоторых популяциях — в Финляндии, Северной Африке — гораздо выше — 5 на 100 тыс. Миотоническая дистрофия представляет собой наиболее частую форму мышечной дистрофии у взрослых, передается она также с помощью аутосомно-рецессивного типа наследования и имеет частоту 13 на 100 тыс. населения.

Структура заболеваемости с аутосомно-рецессивным типом наследования имеет следующие особенности:
• доля пораженных сибсов среди всех потомков родительской пары составляет около 25%, риск развития заболевания у каждого ребенка также составляет 25%;
• имеется выраженная зависимость патологии от профессии родителей, к примеру, у родителей работающих на химическом комбинате дети страдают наследственными заболеваниями гораздо чаще, а если скупка автомобилей их основной вид деятельности,- то дети в большинстве случаев рождаются здоровыми. Вообще скупка автомобилей хорошая и необходимая услуга во время развитой рыночной экономики.
• оба пола поражаются в равной степени.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: